کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10157707 | 1666475 | 2018 | 51 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Osteogenesis imperfecta and therapeutics
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ECMhMSCsaBMDPEDFproteoglycansBone - استخوان Osteogenesis imperfecta - بیماری اختلال استخوانزایی، استئوژنز ایمپرفکتاAreal bone mineral density - تراکم معدنی استخوان منطقهFragility - تردیhuman mesenchymal stem cells - سلول های بنیادی مزانشیمی انسانیendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی Pigment epithelium-derived factor - عامل مشتق شده از اپیتلیوم رنگدانهextra-cellular matrix - ماتریکس خارج سلولیMineralization - معدنی سازی یا کانی سازیGenetics - ژنتیکCollagen - کلاژن
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
تحقیقات سرطان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Osteogenesis imperfecta, or brittle bone disease, is a congenital disease that primarily causes low bone mass and bone fractures but it can negatively affect other organs. It is usually inherited in an autosomal dominant fashion, although rarer recessive and X-chromosome-linked forms of the disease have been identified. In addition to type I collagen, mutations in a number of other genes, often involved in type I collagen synthesis or in the differentiation and function of osteoblasts, have been identified in the last several years. Seldom, the study of a rare disease has delivered such a wealth of new information that have helped our understanding of multiple processes involved in collagen synthesis and bone formation. In this short review I will describe the clinical features and the molecular genetics of the disease, but then focus on how OI dysregulates all aspects of extracellular matrix biology. I will conclude with a discussion about OI therapeutics.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Matrix Biology - Volumes 71â72, October 2018, Pages 294-312
Journal: Matrix Biology - Volumes 71â72, October 2018, Pages 294-312
نویسندگان
Roy Morello,