کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5685049 | 1597929 | 2017 | 21 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Osteogenesis imperfecta: new genes reveal novel mechanisms in bone dysplasia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ECMPDIEDSMSCsCRISPR-Cas9RUNX2RANKLbZIPTRAPRyRUPRXBP1cKOS1PATF6IP3RBMP2Wnt1DXAS2POPGPEDFDKK1ADAMTSGRP94PPIaseSREBPsFPRPCOL1A1RERCol1a2HIF1αMBTPS1TGFBR2SPARCBMDDcyclophilin BTRICPLOD2BMP1mTldTRACP-5bHRD1Sterol regulatory element binding proteinsHSP47LH1CREB3L1KLF10Procollagen type IIITGF-βA disintegrin and metalloprotease with thrombospondin motifsCyPBIFAPinositol-requiring enzyme 1 alphaKruppel-like factor 10protein disulfide-isomerasetransforming growth factor beta receptor 2BiP - BIPBV/TV - BV / TVIRE1α - IRE1aLRP5/6 - LRP5 / 6peptidyl-prolyl cis–trans isomerase - peptidyl-prolyl cis-trans isomeraseAtgl - اتگلOsteoprotegerin - استئوپروتگرینTartrate-resistant acid phosphatase 5b - اسید فسفاتاز 5b مقاوم در برابر تارتاتtartrate-resistant acid phosphatase - اسید فسفاتاز مقاوم در برابر تارتاتCSA - ایالات مؤتلفهٔ آمریکاOsteogenesis imperfecta - بیماری اختلال استخوانزایی، استئوژنز ایمپرفکتاTransforming Growth Factor Beta - تبدیل بتا فاکتور رشدbone mineralization density distribution - توزیع تراکم استخراج کانی سازیtumor necrosis factor alpha - تومور نکروز عامل آلفاdual-energy X-ray absorptiometry - جذب اندازه گیری اشعه ایکس دوگانه انرژیbasic leucine zipper - زیپ پایه لوسینSite-2 protease - سایت 2 پروتئازSite-1 protease - سایت پروتئین 1Mesenchymal stem cells - سلول های بنیادی مزانشیمیEhlers-Danlos syndrome - سندرم Ehlers-Danloscyclosporin A - سیکلوسپورین Aendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی rough endoplasmic reticulum - شبکیه اندوپلاسمی خشنconditional knockout - شکستن شرطDickkopf 1 - ضخامت 1FTIR - طیف سنج مادون قرمزFourier transform infrared spectroscopy - طیف سنجی مادون قرمز تبدیل فوریه یا طیف سنجی FTIRhypoxia inducible factor 1 alpha - عامل القایی هیپوکسی 1 آلفاrunt related transcription factor 2 - عامل رونویسی مربوط به ریت 2Pigment epithelium-derived factor - عامل مشتق شده از اپیتلیوم رنگدانهTNF-α - فاکتور نکروز توموری آلفاtransmembrane - فرابنفشactivating transcription factor 6 - فعال کردن عامل رونویسی 6adipose triglyceride lipase - لیپاز تری گلیسیرید چربیExtracellular matrix - ماتریکس خارج سلولیUTR یا untranslated regions - منطقه ترجمه نشدهuntranslated region - منطقه غیر ترجمهOasis - واحهRIP - پاره کردنUnfolded protein response - پاسخ پروتئین آشکارregulated intramembrane proteolysis - پروتئولیز داخل سلولی تنظیم شده استX-box binding protein 1 - پروتئین اتصال X جعبه 1Binding immunoglobulin Protein - پروتئین ایمونوگلوبولین Bindingsecreted protein, acidic and rich in cysteine - پروتئین ترشح شده، اسیدی و غنی از سیتستینHeat shock protein 47 - پروتئین شوک حرارت 47bone morphogenetic protein-1 - پروتئین مورفوژنیک استخوان 1bone morphogenetic protein 2 - پروتئین مورفوژنیک استخوان 2Prolyl 4-hydroxylase - پرولیل 4-هیدروکسیلازGlucose regulated protein 94 - گلوکز پروتئین 94 را تنظیم می کندRyanodine receptor - گیرنده رایانودینinositol 1,4,5-trisphosphate receptors - گیرنده های inositol 1،4،5-trisphosphatereceptor activator of nuclear factor kappa-B ligand - گیرنده گیرنده لیگاند کاپا-B فاکتور هسته ای
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Osteogenesis imperfecta: new genes reveal novel mechanisms in bone dysplasia Osteogenesis imperfecta: new genes reveal novel mechanisms in bone dysplasia](/preview/png/5685049.png)
چکیده انگلیسی
Osteogenesis imperfecta (OI) is a skeletal dysplasia characterized by fragile bones and short stature and known for its clinical and genetic heterogeneity which is now understood as a collagen-related disorder. During the last decade, research has made remarkable progress in identifying new OI-causing genes and beginning to understand the intertwined molecular and biochemical mechanisms of their gene products. Most cases of OI have dominant inheritance. Each new gene for recessive OI, and a recently identified gene for X-linked OI, has shed new light on its (often previously unsuspected) function in bone biology. Here, we summarize the literature that has contributed to our current understanding of the pathogenesis of OI
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Translational Research - Volume 181, March 2017, Pages 27-48
Journal: Translational Research - Volume 181, March 2017, Pages 27-48
نویسندگان
Heeseog Kang, Smriti Aryal A.C., Joan C. Marini,