آشنایی با موضوع

بیماری اختلال استخوان‌زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا Osteogenesis imperfecta به اختصار OI یک گروه از بیماری های ژنتیکی است که به طور عمده استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. عبارت استئوژنز ایمپرفکتا به معنی تشکیل ناقص استخوان است. در افراد مبتلا، استخوان ها به آسانی و اغلب در اثر ضربه خفیف (mild trauma) و یا حتی بدون علت می شکنند. شکستگی های متعدد و چندگانه رایج می باشد و در موارد شدید حتی قبل از تولد رخ می دهد. ممکن است موارد خفیف تر، فقط سبب تعداد کمی شکستگی استخوان در طول زندگی شخص گردد. حداقل هشت نوع استئوژنز ایمپرفکتای شناسایی شده شامل نوع I تا VIII وجود دارد. انواع استئوژنز ایمپرفکتا توسط علائم و نشانه های آن ها قابل تشخیص است. هرچند ویژگی های هریک از انواع این بیماری دارای همپوشانی هایی می باشد. نوع I خفیف ترین و نوع II شدیدترین فرم استئوژنز ایمپرفکتا می باشد. سایر انواع این بیماری دارای علائم و نشانه هایی در حد واسط این دو نوع می باشند. فاکتورهای ژنتیکی به طور فزاینده ای برای شرح فرم های مختلف استئوژنز ایمپرفکتا مورد استفاده قرار می گیرد. اشکال خفیف تر استئوژنز ایمپرفکتا از جمله نوع I توسط شکستگی های استخوانی در طول کودکی و نوجوانی که معمولاً در اثر ضربه های خفیف به وجود می آید شناسایی می شوند. شکستگی ها در دوره ی میانسالی کمتر رخ می دهند. افراد مبتلا به اشکال خفیف این بیماری دارای صلبیه (سفیده چشم) ی آبی یا خاکستری می باشند و ممکن است در میانسالی شنوایی خود را از دست دهند. افراد مبتلا معمولاً دارای قد نرمال یا نزدیک به قد نرمال هستند. علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا: بیماری گاهی از والدین به فرزند منتقل میشود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد میشود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بخصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد. در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمیشود یا بد ساخته میشود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید. تظاهرات بالینی: اصلی‌ترین تظاهر استخوان نرم و شکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز می‌کند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست ودر ۹۰درصد بیماران دیده می‌شود. رنگ‌دانه‌های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می‌شوند و چندین نمای آبی توصف شده‌اند. سایر ویژگی‌ها شامل اوتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند.
در این صفحه تعداد 295 مقاله تخصصی درباره بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; ATP; adensosine triphoshate; CSA; cross-sectional area; CRTAP; cartilage-associated protein; G; gastrocnemius; LEPRE1; prolyl-3-hydroxylase-1; LSD; least significant difference; OI; osteogenesis imperfecta; oim; osteogenesis imperfecta murine; P; plantari
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; Evaluación funcional; Dolor; Escoliosis; Tratamiento multidisciplinario; Antropometría; NiñosOsteogenesis Imperfecta; Disability evaluation; Pain; Scoliosis; Multidisciplinary treatment; Anthropometry; Children
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Osteogenesis imperfecta; Hearing loss; Cochlear implants; Ossicular prostheses; Middle ear implantsOsteogénesis imperfecta; Hipoacusia; Implantes cocleares; Prótesis osiculares; Implantes de oído medio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; osteoporosis juvenil idiopática; osteogénesis imperfecta; bifosfonatos; radiografía; bandas osteocondensantes; líneas de Harris; juvenile idiopathic osteoporosis; osteogenesis imperfecta; bisphosphonates; radiographs; radiodense lines; Harris lines;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; BMMNC; bone marrow mononuclear cell; BMP; bone morphogenic protein; BMT; bone marrow transplant; ESC; embryonic stem cell; FCS; fetal calf serum; iPSC; induced pluripotent stem cell; MSC; mesenchymal stem cell; OI; osteogenesis imperfecta; TNSALP; tissue
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; AT; Anaerobic threshold; CBSK; Self-perception Profile for Children; CHQ; Child Health Questionnaire; CIS-20; Checklist Individual Strength-20; CPET; Cardio-pulmonary exercise test; HRQoL; Health-related quality of life; OI; Osteogenesis imperfecta; RER;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Brittle bone disease; dentinogenesis imperfecta; diagnosis; osteogenesis imperfecta; scanning electron microscopy; DEJ:; Dentinoenamel junction; DI:; Dentinogenesis imperfecta; EDTA:; Ethylenedi-aminetetraacetic acid; OI:; Osteogenesis imperfecta; SEM:; S
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; ATP; adenosine triphosphate; BMD; bone mineral density; DXA; dual-energy x-ray absorptiometry; FDA; Food and Drug Administration; GIO; glucocorticoid-induced osteoporosis; HORIZON; Health Outcomes and Reduced Incidence with Zoledronic Acid Once Yearly; IV
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; Syndromic amelogenesis imperfecta; Syndromic enamel defects; Syndromic dentinogenesis imperfecta; Osteogenesis imperfecta; Syndromic hypodontia; Ectodermal dysplasia; Axenfeld–Rieger malformation
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: بیماری اختلال استخوان‌زایی، استئوژنز ایمپرفکتا; BDP; bovine dentine phosphophoryn; PAGGE; polyacrylamide gradient gel electrophoresis; SDS; sodium dodecyl sulphate; DSPP; dentine sialophosphoprotein; HA; hydroxyapatite; DGI; dentinogenesis imperfecta; OI; osteogenesis imperfecta; Dentine; Phosphophoryn