Osteogénesis imperfecta. Evaluación clínica, funcional y multidisciplinaria de 65 pacientes

ResumenIntroducciónLa osteogénesis imperfecta es una enfermedad caracterizada por fragilidad ósea, baja estatura, alteración dentaria, escleras azules, sordera prematura y una amplia variabilidad clínica. No existe tratamiento curativo pero sí varias medidas terapéuticas para mejorar la calidad de vida.Pacientes y métodosSe evaluaron 65 niños atendidos en forma multidisciplinaria en un hospital pediátrico de julio a diciembre del 2007.ResultadosDe los 65 pacientes, 35 corresponden al tipo I y 30 a los tipos III–IV. La edad media fue de 7,76 años (rango 1,89–19,91). El tiempo de seguimiento promedio fue de 4,75 años. La mayoría de los niños estaban escolarizados para la edad. El déficit de estatura promedio fue de -1,4 sDS para el tipo I y de -5,64 sDS para el tipo III–IV. El 19% presentó sobrepeso y el 11% obesidad. La edad promedio de enclavijado en miembros inferiores fue de 6,5 años. El 44,6% de los niños presentó escoliosis y se correlacionó a la severidad de la enfermedad. La evaluación de la funcionalidad motriz por la escala de Bleck mostró que el 93% de los niños con formas leves presentaban marcha útil así como el 28% de las formas severas. La silla de rueda fue utilizada por el 25% de los niños. La herencia familiar se constató en el 65% de los casos.ConclusionesLa complejidad y la variabilidad de la enfermedad requieren un tratamiento multidisciplinario.

IntroductionOsteogenesis Imperfecta (OI) is a genetic disease, in which the main clinical features are increased bone fragility, pathological fractures, blue sclera, dentinogenesis imperfecta and conductive or mixed hearing loss. Clinical variability is wide. Although there is no curative treatment, there are several therapeutic tools capable of improving the course of the condition and patient quality of life.Patients and methodsSixty-five children seen in a Paediatric Hospital during six months in 2007 were evaluated.ResultsThirty-five were type I OI, and thirty were types III–IV. Median age was 7.8 years (range 1.9–19.2); mean length of follow up was 4.7 years. The majority of children attended regular school for their corresponding age. Mean height was −1.4 sDS and −5.64 sDS in types I and III–IV respectively. Nineteen percent of patients were overweight and 11% were obese. Mean age at first orthopaedic surgery inserting telescopic rods was 6.5 years. Scoliosis was present in 44.6% of patients and was directly related to severity. Bleck′s motor scale showed that 93% of patients with mild forms and 29% of severe forms had a sustainable walking ability. A wheelchair was used by 25% of patients. Family inheritance was confirmed in 65% of cases.ConclusionsIntegral care using a multidisciplinary approach is required due to the complexity and clinical variability of the condition.