کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509709 | 1538630 | 2017 | 24 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Two novel mutations in the PPIB gene cause a rare pedigree of osteogenesis imperfecta type IX
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a rare pedigree with an autosomal recessive osteogenesis imperfecta type IX (OI-IX) caused by two novel PPIB mutations identified for the first time in China. The current study expands our knowledge of PPIB mutations and their associated phenotypes, and provides new information on the genetic defects associated with this disease for clinical diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 469, June 2017, Pages 111-118
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 469, June 2017, Pages 111-118
نویسندگان
Yu Jiang, Jingxin Pan, Dongwei Guo, Wei Zhang, Jie Xie, Zishui Fang, Chunmiao Guo, Qun Fang, Weiying Jiang, Yibin Guo,