کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5585308 | 1568117 | 2017 | 41 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genomic approaches to diagnose rare bone disorders
ترجمه فارسی عنوان
روش های ژنومی برای تشخیص اختلالات استخوانی نادر
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
aCGHLBMDX-linked recessiveskeletal dysplasiasMucopolysaccharidosesWGBSHEPWESMLPAGAGOPTMIPNGSWGSEDSSNVsAutosomal Dominant - اتسومال غالبAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایOsteoarthritis - استئوآرتریت(آرتروز)Osteopetrosis - استئوپتروزHyaluronic acid/hyaluronan - اسید هیالورونیک / هیالورونانSingle-nucleotide variants - انواع تک نوکلئوتیدیOsteogenesis imperfecta - بیماری اختلال استخوانزایی، استئوژنز ایمپرفکتاNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیwhole-genome bisulfite sequencing - توالی بیسولفیت کامل ژنومWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeWhole-genome sequencing - توالی کامل ژنومEhlers-Danlos syndrome - سندرم Ehlers-DanlosDermatan sulfate - سولفات درماتانHeparin sulfate - سولفات هپارینgenome wide association studies - مطالعات ارتباط گسترده ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومMPs - نمایندگان مجلسChondroitin sulfate - کندرویتین سولفاتGlycosaminoglycan - گلیکوزآمینوگلیکان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
چکیده انگلیسی
Skeletal dysplasias are Mendelian disorders with a prevalence of approximatively 1 in every 5000 individuals and can usually be diagnosed based on clinical and radiological findings. However, given that some diseases can be caused by several different genes, and that some genes can cause a variety of different phenotypes, achieving a molecular diagnosis can be challenging. We review here different approaches, from single gene sequencing to genomic approaches using next-generation sequencing, to reach a molecular diagnosis for skeletal dysplasias. We will further describe the overall advantages and limitations of first, second and third-generation sequencing, including single gene sequencing, whole-exome and genome sequencing (WES and WGS), multiple gene panel sequencing and single molecule sequencing. We also provide a brief overview of potential future applications of emerging technologies.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 102, September 2017, Pages 5-14
Journal: Bone - Volume 102, September 2017, Pages 5-14
نویسندگان
Félix Falardeau, Maria Vittoria Camurri, Philippe M. Campeau,