کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8673344 | 1578838 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
COL1A1 Mutations Presenting as Descending Perineum Syndrome in a Young Patient With Hypermobility Syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
EDSDPSJHSMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیOsteogenesis imperfecta - بیماری اختلال استخوانزایی، استئوژنز ایمپرفکتاMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیEhlers-Danlos syndrome - سندرم Ehlers-DanlosJoint hypermobility syndrome - سندرم هیپر جابجایی مشترکSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A 22-year-old woman presented with 12 years of progressive constipation; she had increased joint flexibility, hyperextensible skin, and excessive perineal descent on examination. Radiological studies confirmed evidence of rectal evacuation disorder due to descending perineum syndrome, enterocele, and rectocele. In a wide genetic screen (â¼611,000 single nucleotide polymorphisms), 4 variations were identified in COL1A1 gene ([rs72656352, Chr17: 50,185,535-50,185,539, deletion], [rs72654794, Chr17: 50,188,575, deletion], [rs72667023, Chr17: 50,198,170, deletion], [rs67828806, Chr17: 50,198,177 GâC]). These mutations result in an increase in the number of base pairs in the Câ² end, as well as replacement of the glycine amino acid in the Nâ² end, leading to incomplete cleavage of procollagen by proteases and resulting in collagen weakness. Our observations suggest that COL1A1 gene mutations are plausible biological factors predisposing to descending perineum syndrome in association with joint hypermobility in this patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mayo Clinic Proceedings - Volume 93, Issue 3, March 2018, Pages 386-391
Journal: Mayo Clinic Proceedings - Volume 93, Issue 3, March 2018, Pages 386-391
نویسندگان
Priya MD, Michael MD, Robert R. MD,