کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8624794 | 1568105 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel WNT1 mutations in children with osteogenesis imperfecta: Clinical and functional characterization
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Novel WNT1 mutations in children with osteogenesis imperfecta: Clinical and functional characterization Novel WNT1 mutations in children with osteogenesis imperfecta: Clinical and functional characterization](/preview/png/8624794.png)
چکیده انگلیسی
The reported biallelic WNT1 variants cause loss of WNT1 function and lead to a severe bone fragility phenotype with conspicuous involvement of the spine.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 114, September 2018, Pages 144-149
Journal: Bone - Volume 114, September 2018, Pages 144-149
نویسندگان
Yanqin Lu, Xiuzhi Ren, Yanzhou Wang, Ghalib Bardai, Marc Sturm, Yunzhang Dai, Olaf Riess, Yao Zhang, Hu Li, Tianyou Li, Naixiang Zhai, Jian Zhang, Frank Rauch, Jinxiang Han,