کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6199453 | 1262398 | 2016 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10TâC Mutation in Stargardt Disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
IPSCSTGD1Dulbecco's Modified Eagle Medium: Nutrient Mixture F-12BCVACRDDAPIRT-PCRERGPPC4′,6-diamidino-2-phenylindole - 4 '، 6-دیامیدینو-2-فنیلینولDMEM/F12 - DMEM / F12dNTPS - DNTPSelectroretinography - الکتروترینگرافیbest-corrected visual acuity - بهترین گشت و گذار تصحیح شدهDeoxynucleotide Triphosphates - تری فسفاتهای دیوکسینوکوتیدpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازreverse-transcription polymerase chain reaction - واکنش زنجیره پلیمراز معکوس رونویسیPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The ABCA4 variant c.5461-10TâC is located on a founder haplotype lacking other disease-causing rare sequence variants. In vitro studies revealed that it leads to mRNA exon skipping and ABCA4 protein truncation. Given the severe phenotype in persons homozygous for this variant, we conclude that this variant results in the absence of ABCA4 activity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 123, Issue 6, June 2016, Pages 1375-1385
Journal: Ophthalmology - Volume 123, Issue 6, June 2016, Pages 1375-1385
نویسندگان
Riccardo MSc, Nathalie M. MD, Miriam MSc, L. Ingeborgh MD, PhD, Elfride MD, PhD, Alejandro PhD, Rob W.J. PhD, Angelique S.A. PhD, Anke H.A. BSc, Klaus MD, PhD, Carel B. MD, PhD, Frans P.M. PhD, Silvia PhD,