کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6199453 1262398 2016 11 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10T→C Mutation in Stargardt Disease
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10T→C Mutation in Stargardt Disease
چکیده انگلیسی
The ABCA4 variant c.5461-10T→C is located on a founder haplotype lacking other disease-causing rare sequence variants. In vitro studies revealed that it leads to mRNA exon skipping and ABCA4 protein truncation. Given the severe phenotype in persons homozygous for this variant, we conclude that this variant results in the absence of ABCA4 activity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 123, Issue 6, June 2016, Pages 1375-1385
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , ,