کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6200554 | 1262411 | 2014 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole Exome Sequencing Identifies CRB1 Defect in an Unusual Maculopathy Phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ERGRPEFAFRetinitis pigmentosaSD-OCTMUPP1Leber congenital amaurosis - Leber Amaurosis مادرزادیCME - آموزش مداومcystoid macular edema - ادم کیستویی ماکولاLCA - ارزیابی چرخه حیاتelectroretinogram - الکتروترینوگرامretinal pigment epithelium - اپیتلیوم رنگدانه شبکیهSpectral-domain optical coherence tomography - توموگرافی منسجم نوری طیفی دامنهfundus autofluorescence - فتوولتایزر فلوئورسنتSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
This report illustrates a novel presentation of a macular dystrophy caused by CRB1 mutations. Both affected siblings exhibited a relatively well-developed retinal structure and preservation of generalized retinal function. An unusual 5-year progression of macular atrophy alone was observed that has not been described in any other CRB1-associated phenotypes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 121, Issue 9, September 2014, Pages 1773-1782
Journal: Ophthalmology - Volume 121, Issue 9, September 2014, Pages 1773-1782
نویسندگان
Stephen H. MD, PhD, Tomas MD, Maris MD, Suzanne MD, PhD, Winston MA, Yajing (Angela) MA, Rando PhD,