کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6284720 | 1296703 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel SCN1A missense mutation causes generalized epilepsy with febrile seizures plus in a Chinese family
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Identified a novel SCN1A mutation responsible to the GEFS+ family. ⺠The mutation p.Leu193Phe is the first S3/D1 mutation related to GEFS+. ⺠The substitution may add four hydrogen bonds with adjacent amino acids.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience Letters - Volume 503, Issue 1, 26 September 2011, Pages 27-30
Journal: Neuroscience Letters - Volume 503, Issue 1, 26 September 2011, Pages 27-30
نویسندگان
Xiukun Cui, Feng Zeng, Ying Liu, Jing Zhang, Stephen Archacki, Tailan Zhan, Rong Du, Zhaohui Tang, Jingyu Liu, Qing K. Wang, Mugen Liu,