کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6805526 | 1433563 | 2014 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A nonsense mutation in PRNP associated with clinical Alzheimer's disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Here, we describe a nonsense haplotype in PRNP associated with clinical Alzheimer's disease. The patient presented an early-onset of cognitive decline with memory loss as the primary cognitive problem. Whole-exome sequencing revealed a nonsense mutation in PRNP (NM_000311, c.C478T; p.Q160*; rs80356711) associated with homozygosity for the V allele at position 129 of the protein, further highlighting how very similar genotypes in PRNP result in strikingly different phenotypes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 35, Issue 11, November 2014, Pages 2656.e13-2656.e16
Journal: Neurobiology of Aging - Volume 35, Issue 11, November 2014, Pages 2656.e13-2656.e16
نویسندگان
Rita Guerreiro, José Brás, Aleksandra Wojtas, Rosa Rademakers, John Hardy, Neill Graff-Radford,