کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8276464 1535113 2015 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neuroradiological findings expand the phenotype of OPA1-related mitochondrial dysfunction
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Neuroradiological findings expand the phenotype of OPA1-related mitochondrial dysfunction
چکیده انگلیسی
Our results demonstrate that brain imaging abnormalities are common in OPA1 patients, even in those with normal neurological examination. Lactate peak, cerebellar and cortical atrophies are consistent with the mitochondrial dysfunction related to OPA1 mutations and might result from widespread neuronal degeneration.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 349, Issues 1–2, 15 February 2015, Pages 154-160
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , ,