کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8276464 | 1535113 | 2015 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neuroradiological findings expand the phenotype of OPA1-related mitochondrial dysfunction
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Our results demonstrate that brain imaging abnormalities are common in OPA1 patients, even in those with normal neurological examination. Lactate peak, cerebellar and cortical atrophies are consistent with the mitochondrial dysfunction related to OPA1 mutations and might result from widespread neuronal degeneration.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 349, Issues 1â2, 15 February 2015, Pages 154-160
Journal: Journal of the Neurological Sciences - Volume 349, Issues 1â2, 15 February 2015, Pages 154-160
نویسندگان
Agathe Roubertie, Nicolas Leboucq, Marie Christine Picot, Erika Nogue, Hervé Brunel, Emmanuelle Le Bars, Gael Manes, Claire Angebault Prouteau, Catherine Blanchet, Michel Mondain, Hugues Chevassus, Patrizia Amati-Bonneau, Emmanuelle Sarzi,