کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8285772 | 1535805 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
X-linked Parkinsonism with Intellectual Disability caused by novel mutations and somatic mosaicism in RAB39B gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
In this study we highlight the evidence that X-linked early-onset Parkinsonism associated with Intellectual Disability occurs as a pattern of clinical and neuroimaging features attributable to RAB39B pathogenic variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 44, November 2017, Pages 142-146
Journal: Parkinsonism & Related Disorders - Volume 44, November 2017, Pages 142-146
نویسندگان
Andrea Ciammola, Paola Carrera, Alessio Di Fonzo, Jenny Sassone, Roberta Villa, Barbara Poletti, Maurizio Ferrari, Floriano Girotti, Edoardo Monfrini, Gabriele Buongarzone, Vincenzo Silani, Claudia Maria Cinnante, Maria Lidia Mignogna, Patrizia D'Adamo,