کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8316850 1538843 2018 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Low serum alkaline phosphatase activity due to asymptomatic hypophosphatasia in a teenage girl
ترجمه فارسی عنوان
فعالیت پایین آلکالن فسفاتاز سرم ناشی از هیپوفسفاتیزای بدون علامت در یک دختر نوجوان است
کلمات کلیدی
ترجمه چکیده
در ابتدا، هیپوفسفاتاساسی به عنوان یک تشخیص غیرمستقیم برای این بیمار مورد توجه قرار گرفت، زیرا کمبود آن اختلالات اسکلتی مشخص نبود. این تشخیص هیپوفسفاتیزاسیون در این مورد با غلظت سرلوپلاسمین سرم در انتهای پایینتر از مرز مرزی که منجر به آزمایش ژنتیکی بیماری وییلسون شد، پیچیده شد.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش مقاله
فعالیت پایین آلکالن فسفاتاز سرم ناشی از هیپوفسفاتیزای بدون علامت در یک دختر نوجوان است
چکیده انگلیسی
Hypophosphatasia was initially considered an unlikely diagnosis for this patient given her lack of characteristic skeletal abnormalities. This diagnosis of hypophosphatasia in this case was complicated by a serum ceruloplasmin concentration at the lower end of the reference interval leading to the genetic testing for Wilson's disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 59, September 2018, Pages 90-92
نویسندگان
, , , ,