کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8390747 1543977 2016 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Nine-year experience in Gaucher disease diagnosis at the Spanish reference center Fundación Jiménez Díaz
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Nine-year experience in Gaucher disease diagnosis at the Spanish reference center Fundación Jiménez Díaz
چکیده انگلیسی
N370S and L444P are the most common mutations and other mutations associated to Parkinson's disease have been observed. This should be taken into account in the genetic counseling of GD patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 9, December 2016, Pages 79-85
نویسندگان
, , , , , , ,