کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8390747 | 1543977 | 2016 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Nine-year experience in Gaucher disease diagnosis at the Spanish reference center Fundación Jiménez DÃaz
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
N370S and L444P are the most common mutations and other mutations associated to Parkinson's disease have been observed. This should be taken into account in the genetic counseling of GD patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 9, December 2016, Pages 79-85
Journal: Molecular Genetics and Metabolism Reports - Volume 9, December 2016, Pages 79-85
نویسندگان
N.V. Ortiz-Cabrera, J. Gallego-Merlo, C. Vélez-Monsalve, R. de Nicolas, S. Fontao Mas, C. Ayuso, M.J. Trujillo-Tiebas,