کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8399272 | 1544425 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation-free baby born from a mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome carrier after blastocyst trophectoderm preimplantation genetic diagnosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیوفیزیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
To investigate the applicability of preimplantation genetic diagnosis (PGD), we used trophectoderm (TE) biopsy to determine the mutation load in a 35-year-old female with mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like syndrome (MELAS). Transfer of a mutation-free blastocyst gave birth to a healthy boy with undetectable mutation in any of the analyzed tissues. We found strong correlation among TE cells (r = 0.90) within blastocysts and also between cytoplasmic fragments and TE (r = 0.95). This is the first case of mutation-free baby born from a MELAS patient after TE biopsy and supports the applicability of blastocyst PGD for patients with mtDNA disorders to establish healthy offspring.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mitochondrion - Volume 18, September 2014, Pages 12-17
Journal: Mitochondrion - Volume 18, September 2014, Pages 12-17
نویسندگان
Björn Heindryckx, Jitesh Neupane, Mado Vandewoestyne, Christodoulos Christodoulou, Yens Jackers, Jan Gerris, Etienne Van den Abbeel, Rudy Van Coster, Dieter Deforce, Petra De Sutter,