Fusion genes and their discovery using high throughput sequencing

ژنهای فیوژن ژنهای ترکیبی هستند که بخش هایی از دو یا چند ژن اصلی را ترکیب می کنند. آنها می توانند به عنوان یک نتیجه از بازتولید کروموزوم یا رونویسی غیر طبیعی شکل بگیرند و نشان داده شده اند که به عنوان راننده تحول بدخیم و پیشرفت در بسیاری از سرطان های انسانی عمل می کنند. اهمیت بیولوژیکی ژنهای همجوشی با خاصیت آنها به سلولهای سرطانی آنها را به اهداف عالی برای درمان مولکولی تبدیل کرده است. ژنهای فیوز همچنین به عنوان نشانگرهای تشخیصی و پیش آگهی برای تأیید تشخیص سرطان و پاسخ به درمانهای مولکولی نظارت می شوند. تعیین توالی بالایی، کشف منظم ژنهای همجوشی در انواع مختلف سرطان را فعال کرده است. در این بررسی، ما تاریخچه ژنهای همجوشی در سرطان را شرح می دهیم و راه هایی که در آن ژن های همجوشی شکل می گیرند و بر عملکرد سلول تاثیر می گذارند. ما همچنین روشهای محاسباتی برای تشخیص ژنهای همجوشی از آزمایشهای توالی توالی بالا و رایجترین منابع خطا که منجر به کشف غلط ژنهای همجوشی میشوند را توصیف میکنیم.