کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8456687 1548739 2018 37 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Monogenic diseases in India
ترجمه فارسی عنوان
بیماری های مونوژنیک در هند
کلمات کلیدی
بیماری های مونوژنیک، بتا تالاسمی، بیماری سلولی صرع، بیماری هانتینگتون نوروفیبروماتوز نوع 1، دیستروفی عضلانی دوون
ترجمه چکیده
مطالعات در مورد بیماری های تک زایی در نظر گرفته می شود زیرا آنها بینش و دانش ما را در مورد عملکرد و تنظیم ژن گسترش می دهند. علیرغم همه پیشرفت های جاری در زمینه علم و فناوری، درک عمیق و شناختی به همین دلیل است که تنها این ژن ها در یک بیماری تحت تاثیر قرار می گیرند، هنوز مبهم است. ما همچنین روشن نیست که چرا فقط جهش های خاص در یک بیماری دیده می شود. اگر چه از دیدگاه پژوهشی مفید است، اکثر این بیماری ها کشنده هستند و منجر به مرگ فرد مبتلا می شود. متأسفانه، در سرزمین های سریع رو به رشد هند، میزان بروز بیماری های تک زایی بسیار زیاد است و تعدادی از اقدامات مقابله با آن در حال انجام است. این مقاله شامل فهرستی از تمام بیماریهای تک زایی است که در هند گزارش شده است و تمرکز ویژه بر پنج بیماری است که گفته می شود بیشترین شیوع در هند است. در اینجا ما در مورد تحقیقات محدود شده در هند در مورد این بیماری های مونوژنیک مبتلا به بیماری های مونوژنیک، بیماری های دیگر مرتبط با آن ژن ها، طیف وسیعی از درمان های موجود در این بیماری ها در هند در مقایسه با در دسترس بودن آن در سراسر جهان و نیاز به توسعه استراتژی های درمان برای کاهش مرگ و میر و عوارض ناشی از این بیماری های نادر اما دلهره آور.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی تحقیقات سرطان
پیش نمایش مقاله
بیماری های مونوژنیک در هند
چکیده انگلیسی
Studies on monogenic diseases are considered valuable because they give insights and expand our knowledge on gene function and regulation. Despite all the current advancement in science and technology, a deep understanding and knowledge as to why only those particular genes are affected in a disease is still vague. We also lack profound illumination as to why only certain mutations are seen in a disease. Though useful from a research perspective, a majority of these diseases are lethal resulting in death of the affected individual. Unfortunately, in the fast - growing land of India, the incidence of monogenic diseases is very high with few counter-measures in place. This article encompasses a list of all monogenic diseases ever to be reported in India with special focus on five diseases which has been stated to have the highest incidence in India. Here, we discuss about the limited research carried out in India on these high incidence monogenic diseases, the other diseases related to those genes, the range of treatments available for these diseases in India in contrast to its availability around the world and the need to develop treatment strategies to reduce the mortality and morbidity due to these rare but daunting diseases.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mutation Research/Reviews in Mutation Research - Volume 776, April–June 2018, Pages 23-31
نویسندگان
, , , , , ,