کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8604032 1566087 2018 39 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of Fabry Disease in a Tertiary Referral Cohort of Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy
ترجمه فارسی عنوان
شناسایی بیماری فابری در یک گروه ارجاع سوم در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفی
کلمات کلیدی
بیماری فابی، آزمایش ژنتیک، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، هیپرتروفی بطن چپ،
ترجمه چکیده
این مشاهدات در نظر گرفتن غربالگری روزمره برای بیماری فابی در همه بیماران بدون یک علت قطعی برای هیپرتروفی چپ ونتریکلر حمایت می شود. این استراتژی به احتمال زیاد به وسیله آزمایش خانواده خانوادگی در شناسایی زودتر از مردان مبتلا به بیماری جدید فابی و زنان هتروزیگوت که ممکن است از نظارت و / یا استفاده از آنزیم جایگزین استفاده شود، حاصل خواهد شد.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش مقاله
شناسایی بیماری فابری در یک گروه ارجاع سوم در بیماران مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفی
چکیده انگلیسی
These observations support consideration for routine prospective screening for Fabry disease in all patients without a definitive etiology for left ventriclar hypertrophy. This strategy would likely result, through cascade family testing, in the earlier identification of new Fabry disease-affected males and female heterozygotes who may benefit from monitoring and/or enzyme replacement therapy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The American Journal of Medicine - Volume 131, Issue 2, February 2018, Pages 200.e1-200.e8
نویسندگان
, , , , , , , ,