کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644229 | 1569444 | 2018 | 16 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel contiguous gene deletion in peruvian girl with Trichothiodystrophy type 4 and glutaric aciduria type 3
ترجمه فارسی عنوان
حذف ژن مخلوط رمان در دختر پرویو با نوع تری گوتوییدیستروفی 4 و نوع 3 گلوتار اسیدوریا
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
We report an 8-year-old female with short stature, microcephaly, development delay, intellectual disability and hair characterized for dark, short, coarse, sparse and brittle associated to classical trichorrhexis microscopy pattern. Chromosome microarray analysis showed a 125â¯kb homozygous pathogenic deletion, which includes genes MPLKIP and SUGCT, not described before. This is the first case described in Peru of a novel contiguous gene deletion of Trichothiodystrophy type 4 and Glutaric aciduria type 3 performed by chromosome microarray analysis, highlighting the contribution and importance of molecular technologies on diagnosis of rare genetic conditions.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 7, July 2018, Pages 388-392
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 7, July 2018, Pages 388-392
نویسندگان
Jorge La Serna-Infantes, Miguel Chávez Pastor, Milana Trubnykova, Félix Chavesta Velásquez, Flor Vásquez Sotomayor, Hugo Abarca Barriga,