کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644235 | 1569445 | 2018 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Phenotype in girls and women with Turner syndrome: Association between dysmorphic features, karyotype and cardio-aortic malformations
ترجمه فارسی عنوان
فنوتیپ در دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر: ارتباط بین ویژگیهای دایمی، کاریوتیپ و ناهنجاریهای قلبی-آئورت
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
سندرم ترنر، فنوتیپ، کاریوتیپ، ناهنجاریهای قلب و عروق،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
This study uncovered a difference in dysmorphic features between girls and women. Monosomy 45,X is associated with a more severe phenotype, lymphatic phenotype and skeletal phenotype. All patients with TS should be screened for cardio-aortic malformations, because in contrast to previous reports, karyotype and cardio-aortic malformations showed no significant association.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 6, June 2018, Pages 301-306
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 61, Issue 6, June 2018, Pages 301-306
نویسندگان
Iris Noordman, Anthonie Duijnhouwer, Livia Kapusta, Marlies Kempers, Nel Roeleveld, Michiel Schokking, Dominique Smeets, Kim Freriks, Henri Timmers, Janiëlle van Alfen-van der Velden,