کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8644836 | 1569770 | 2018 | 69 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The expression and function of PAX3 in development and disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ChIP-SeqPSTARMSHTHPAI - باباchromatin immunoprecipitation sequencing - توالی آمپول اکسایش کروماتینpaired box - جعبه زوجAlveolar rhabdomyosarcoma - رابدومیوسارکوم آلوئولارCasting - ریختهگریRED - سرخhelix-turn-helix - هلیکس به نوبه خود اسپریhomeodomain - هومیوودینpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمراز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The PAX3 gene encodes a member of the PAX family of transcription factors that is characterized by a highly conserved paired box motif. The PAX3 protein is a transcription factor consisting of an N-terminal DNA binding domain (containing a paired box and homeodomain) and a C-terminal transcriptional activation domain. This protein is expressed during development of skeletal muscle, central nervous system and neural crest derivatives, and regulates expression of target genes that impact on proliferation, survival, differentiation and motility in these lineages. Germline mutations of the murine Pax3 and human PAX3 genes cause deficiencies in these developmental lineages and result in the Splotch phenotype and Waardenburg syndrome, respectively. Somatic genetic rearrangements that juxtapose the PAX3 DNA binding domain to the transcriptional activation domain of other transcription factors deregulate PAX3 function and contribute to the pathogenesis of the soft tissue cancers alveolar rhabdomyosarcoma and biphenotypic sinonasal sarcoma. The wild-type PAX3 protein is also expressed in other cancers related to developmental lineages that normally express this protein and exerts phenotypic effects related to its normal developmental role.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 666, 5 August 2018, Pages 145-157
Journal: Gene - Volume 666, 5 August 2018, Pages 145-157
نویسندگان
Salah Boudjadi, Bishwanath Chatterjee, Wenyue Sun, Prasantha Vemu, Frederic G. Barr,