کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8645412 | 1569785 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) in Tunisia: Low frequencies of GCK and HNF1A mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
HbA1cApo AIA2HLA-DRB1HNF1ADHPLCGCKMLPAHDL-Chs-CRPSPSSGADSSOapo B - apo bLp(a) - Lp (a)Apolipoprotein A - آپولیپوپروتئین AApolipoprotein B - آپولیپوپروتئین Bdenaturing high performance liquid chromatography - انحلال کروماتوگرافی مایع با کارایی بالاstatistical package for social sciences - بسته های آماری برای علوم اجتماعیmaturity onset diabetes of the young - بلوغ شروع دیابت جوان استMonogenic diabetes - دیابت مونوژنیکbody mass index - شاخص توده بدنBMI - شاخص توده بدنیGenetic screening - غربالگری ژنتیکیLipoprotein a - لیپوپروتئین ahigh-density lipoprotein cholesterol - لیپوپروتئین پرچگالی یا اچدیالMODY - مدGlycated hemoglobin - هموگلوبین گلیکوزیلهpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمراز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) in Tunisia: Low frequencies of GCK and HNF1A mutations Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) in Tunisia: Low frequencies of GCK and HNF1A mutations](/preview/png/8645412.png)
چکیده انگلیسی
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) is a monogenic form of diabetes characterized by autosomal dominant inheritance, an early clinical onset and a primary defect in β-cell function. Mutations in the GCK and HNF1A genes are the most common cause of MODY among Caucasians. The etiology of MODY in Tunisia stills a challenge for researchers. The aim of this study was to screen for mutations in GCK, HNF1A, HNF4A and INS genes in North African Tunisians subjects, in whom the clinical profile was very suggestive of MODY. A total of 23 unrelated patients, with clinical presentation of MODY were tested for mutations in GCK, HNF1A, HNF4A and INS genes, using Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC), Multiplex Ligation-depend Probe Amplification (MLPA) and sequencing analysis. We identified the previously reported mutation c-169Câ¯>â¯T in one patient as well as a new mutation c-457Câ¯>â¯T in two unrelated patients. No mutations were detected in the HNF1A and INS genes. Despite restrictive clinical criteria used for selecting patients in this study, the most common genes known for MODY do not explain the majority of cases in Tunisians. This suggests that there are others candidate or unidentified genes contributing to the etiology of MODY in Tunisians families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 651, 20 April 2018, Pages 44-48
Journal: Gene - Volume 651, 20 April 2018, Pages 44-48
نویسندگان
S. Ben Khelifa, R. Martinez, A. Dandana, I. Khochtali, S. Ferchichi, L. Castaño,