کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8646141 | 1569796 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of CDAN1, C15ORF41 and SEC23B mutations in Chinese patients affected by congenital dyserythropoietic anemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
polymorphism phenotyping v2INSSIFTMAFMCVDUPRBCCDARed blood cells - سلولهای قرمز خونExAC - Exacamino acid - آمینو اسیدProtein Variation Effect Analyzer - آنالیز اثر تغییرات پروتئینInsertion - افزودنduplication - تکثیرNovel mutations - جهش های رمانMean corpuscular volume - حجم متوسط مایعdeletion - حذفRET - حقNot available - در دسترس نیستDEL - دلFemale - زنSerum ferritin - سرم فریتینminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیReference range - محدوده مرجعSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملREF - مرجعMale - نرwild-type - نوع وحشیHemoglobin - هموگلوبینHgb - هورمون رشدPROVEAN - پروینPolyPhen - پلیفنSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Congenital dyserythropoietic anaemias (CDAs) are a group of rare haematological disorders characterized by ineffective erythropoiesis and dyserythropoiesis and reduced numbers of red cells, often with an abnormal morphology. Pathogenic defects in CDAN1, C15ORF41, SEC23B, KIF23, KLF1 and GATA1 genes have been identified in CDAs patients. In this study, we described 13 unrelated Chinese CDAs patients and identified 21 mutations, including 5 novel mutations in CDAN1 gene, and 5 novel mutations in SEC23B gene. Additionally, we predicted the molecular consequence of these missense mutations with Polymorphism Phenotyping v2 (Polyphen), Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT), MutPred (http://mutpred1.mutdb.org/) and Protein Variation Effect Analyzer (Provean, http://provean.jcvi.org/seq_submit.php) and analyzed the conservation of the mutated amino acid among proteins from several mammalian species.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 640, 15 January 2018, Pages 73-78
Journal: Gene - Volume 640, 15 January 2018, Pages 73-78
نویسندگان
Yongwei Wang, Yongxin Ru, Gang Liu, Shuxu Dong, Yuan Li, Xiaofan Zhu, Fengkui Zhang, Yan-Zhong Chang, Guangjun Nie,