کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8674212 | 1578861 | 2018 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
سیستم های درون ریز و اتونومیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
CoDE-seq has proven cost-efficient and highly effective as it avoids the sequential genetic screening approaches currently used in clinical practice for the accurate detection of CNVs and point mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Metabolism - Volume 13, July 2018, Pages 1-9
Journal: Molecular Metabolism - Volume 13, July 2018, Pages 1-9
نویسندگان
Louise Montagne, Mehdi Derhourhi, Amélie Piton, Bénédicte Toussaint, Emmanuelle Durand, Emmanuel Vaillant, Dorothée Thuillier, Stefan Gaget, Franck De Graeve, Iandry Rabearivelo, Amélie Lansiaux, Bruno Lenne, Sylvie Sukno, Rachel Desailloud,