کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8675304 1666242 2018 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetics of pediatric cardiomyopathies
ترجمه فارسی عنوان
ژنتیک کاردیومیوپاتی کودکان
ترجمه چکیده
آزمایش ژنتیکی در کودکان مبتلا به کراتومیوپاتی ممکن است برای تأیید تشخیص و پیش بینی بیماری، تعیین اینکه آیا درمان در دسترس است مانند اشتباهات متابولیسم متابولیسم، و شناسایی نیاز به مراقبت های پزشکی یا مراقبت های تخصصی خاص خاص مانند که در بسیاری از کاردیومیوپاتی های سندرمی اتفاق می افتد، مفید است. تست ژنتیک نیز اطلاعاتی را برای طبقه بندی خطر برای دیگر اعضای خانواده فراهم می کند، خطر ابتلا به عود را فراهم می کند و خانواده ها را شناسایی می کند که ممکن است گزینه هایی برای برنامه ریزی خانواده را در نظر بگیرند. در آینده نیز ممکن است راهکارهای پیشگیری و درمان برای افراد مبتلا به انواع بیماریزا در سارکومر و سایر ژنها وجود داشته باشد. شناسایی خانواده هایی با انواع بیماری های زا در این ژن ها ممکن است مراقبت های موثرتری را برای این کودکان و خانواده هایشان ترویج دهند.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Genetic testing in children with cardiomyopathies can be helpful to confirm the diagnosis and clarify prognosis, determine if treatments are available such as for inborn errors of metabolism, and identify need for additional subspecialist medical care or surveillance such as occurs in many syndromic cardiomyopathies. Genetic testing also provides information to stratify risk for other family members, provide recurrence risk, and identify families that may consider options for family planning. In the future there may also be prevention and treatment strategies for individuals with pathogenic variants in sarcomere and other genes. The identification of families with pathogenic variants in these genes may promote more effective care for these children and their families.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Progress in Pediatric Cardiology - Volume 49, June 2018, Pages 18-19
نویسندگان
, , , , ,