کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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8710445 | 1586528 | 2017 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Sturge-Weber Syndrome: A Review
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چکیده انگلیسی
El sÃndrome de Sturge Weber es un trastorno neurocutáneo congénito, esporádico causado por una mutación somática activadora en el gen GNAQ, con una incidencia de uno de cada 20,000-50,000 nacidos. Se caracteriza por la presencia de una mancha en vino de Oporto facial, angiomatosis leptomenÃngea y glaucoma. La manifestación neurológica más común son las convulsiones, que suelen comenzar en los primeros meses de vida. El glaucoma puede estar presente desde el nacimiento o desarrollarse posteriormente. Los estudios de neuroimagen permiten visualizar la angiomatosis leptomenÃngea, ayudando al diagnóstico del sÃndrome de Sturge Weber. El tratamiento estándar incluye láser para la mancha en vino de Oporto facial, anticonvulsivantes y tratamiento médico o quirúrgico del glaucoma. El pronóstico de la enfermedad dependerá de la extensión de la malformación leptomenÃngea y del grado de afectación ocular.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) - Volume 108, Issue 5, June 2017, Pages 407-417
Journal: Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition) - Volume 108, Issue 5, June 2017, Pages 407-417
نویسندگان
E. Higueros, E. Roe, E. Granell, E. Baselga,