La colchicine, un traitement efficace pour le syndrome periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis (PFAPA)Â ?

Vingt enfants, dont 65 % de garçons, ont été analysés. L'âge moyen à l'apparition de la maladie était de 2,3 ± 1,5 ans. Parmi les neuf patients répondeurs, cinq (71 %) présentaient une mutation hétérozygote du gène MEFV M694V chez quatre d'entre eux et V726A chez le cinquième. La mutation hétérozygote de MEFV tendait à être plus fréquente dans le groupe des répondeurs (71 % contre 43 % ; OR = 0,3 [0,03-2,7]). Les non-répondeurs souffraient davantage d'asthénie chronique (82 % contre 33 % ; OR = 9 [1,14-71]) et d'aphtose buccale (82 % contre 11 % ; OR = 36 [1,7-141]) que les répondeurs. Le traitement par colchicine s'est avéré plus efficace chez les patients ayant un phénotype de PFAPA moins complet et une hétérozygotie dans le gène MEFV, toutefois ce résultat n'était pas significatif.