Les mucopolysaccharidoses vues chez l'adulte en rhumatologie

Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe de maladies de surcharge lysosomale rares, comprenant un grand nombre d'affections polymorphes, chacune liée à une mutation particulière responsable du déficit d'une des enzymes impliquées dans la dégradation des glycosaminoglycanes, aboutissant à leur accumulation tissulaire. La plupart d'entre elles sont diagnostiquées chez l'enfant ou l'adolescent et sont de mauvais pronostic en raison de l'atteinte viscérale, et ne sont par conséquent pas vues par le rhumatologue adulte. Il existe cependant des formes modérées lentement progressives, avec une atteinte musculosquelettique au premier plan et une espérance de vie proche de celle de la population générale. Ces formes cliniques atténuées sont plus susceptibles d'être diagnostiquées à l'âge adulte, après plusieurs années, voire plusieurs décennies d'évolution et d'errance diagnostique. En effet, l'expression clinique de ces pathologies mime parfois celle des rhumatismes inflammatoires chroniques, ce qui engendre un retard diagnostic. La reconnaissance et le diagnostic de ces formes atténuées de mucopolysaccharidoses sont difficiles en raison des manifestations cliniques modérées et/ou non-spécifiques, telles que des douleurs ou des raideurs articulaires. Il est donc important que les rhumatologues soient sensibilisés à reconnaître ces affections. Le diagnostic précoce est essentiel, puisque des thérapeutiques spécifiques telles que le traitement par enzymothérapie substitutive sont actuellement disponibles selon le type de MPS et peuvent, lorsqu'instaurées précocement, ralentir la progression des lésions tissulaires qui sont malheureusement irréversibles. Cet article a pour objectif de passer en revue les principales caractéristiques cliniques et radiographiques, les stratégies diagnostiques et l'actualisation de la prise en charge, qui doit être validée de façon multidisciplinaire par les experts d'un centre labellisé de référence. Le rôle du rhumatologue prend ici toute son importance tant pour la surveillance des symptômes que pour la prévention des complications.