کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8767263 | 1597822 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The pathophysiology of Fabry disease
ترجمه فارسی عنوان
پاتوفیزیولوژی بیماری فابی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
La enfermedad de Fabry es una entidad lisosomal de expresión clÃnica sistémica, causada por el depósito tisular de globotriaosilceramida, debido a un déficit en su degradación. Como en la mayorÃa de las enfermedades lisosomales, la existencia de una mutación en un gen no explica las alteraciones fisiopatológicas que presentan los pacientes. Se realiza una revisión exhaustiva de los mecanismos patogénicos que acontecen en la enfermedad de Fabry.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Revista ClÃnica Española (English Edition) - Volume 218, Issue 1, JanuaryâFebruary 2018, Pages 22-28
Journal: Revista ClÃnica Española (English Edition) - Volume 218, Issue 1, JanuaryâFebruary 2018, Pages 22-28
نویسندگان
S. Olivera-González, C. Josa-Laorden, M.A. Torralba-Cabeza,