A new SLC12A3 founder mutation (p.Val647Met) in Gitelman's syndrome patients of Roma ancestry

Informamos de una segunda mutación fundadora en los pacientes con SG de etnia gitana. El cribado genético directo de esta mutación facilitará la determinación de las características de los pacientes con resultados negativos en la mutación del intrón 9 + 1G > T, que es más frecuente.