کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8806337 1605961 2018 22 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
GJB2 mutations causing autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in two Iranian populations: Report of two novel variants
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
GJB2 mutations causing autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in two Iranian populations: Report of two novel variants
چکیده انگلیسی
The present study suggests that mutations in the GJB2 gene specially c.35delG are important causes of ARNSHL in the center and west of Iran. Totally, 15% of the patients were heterozygous carriers. Further investigation is needed to detect the genetic cause of HL in the patients with monoallelic GJB2 mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 107, April 2018, Pages 121-126
نویسندگان
, , , , , , , ,