کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8806449 | 1605964 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
SLC52A2 mutations cause SCABD2 phenotype: A second report
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: SLC52A2 mutations cause SCABD2 phenotype: A second report SLC52A2 mutations cause SCABD2 phenotype: A second report](/preview/png/8806449.png)
چکیده انگلیسی
Using whole exome sequencing (WES), a novel missense mutation in SLC52A2 gene is reported in a consanguineous Iranian family with progressive severe hearing loss, optic atrophy and ataxia. This is the second report of the genotype-phenotype correlation between this syndrome named spinocerebellar ataxia with blindness and deafness type 2 (SCABD2) and SLC52A2 gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 104, January 2018, Pages 195-199
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 104, January 2018, Pages 195-199
نویسندگان
Mojgan Babanejad, Omid Ali Adeli, Nooshin Nikzat, Maryam Beheshtian, Hakimeh Azarafra, Farnaz Sadeghnia, Marzieh Mohseni, Hossein Najmabadi, Kimia Kahrizi,