Guidelines for the clinical management and follow-up of infants with inconclusive cystic fibrosis diagnosis through newborn screening

Les cas d'hypertrypsinémie au dépistage néonatal pour lesquels le diagnostic reste non conclu sont définis soit (1) par l'association d'une mutation au plus du gène CFTR associée à la mucoviscidose avec une concentration de chlorure sudoral intermédiaire entre 30 et 59 mmol/L, soit (2) par l'association de 2 mutations de CFTR, dont au moins une est de pathogénicité indéterminée avec une concentration de chlorure sudoral inférieure à 60 mmol/L. Ces situations regroupent des formes cliniques différentes dont il est impossible de prévoir l'évolution. Ceci impose de refaire un test de la sueur à 12 mois et si possible à 6 et 24 mois et de rechercher les mutations rares du gène CFTR. En l'absence de conclusion, des explorations fonctionnelles visant à établir une dysfonction de CFTR peuvent être proposées. Les nourrissons concernés doivent avoir une évaluation initiale au sein d'un centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM) comprenant une étude bactériologique des sécrétions bronchiques, une radiologie de thorax et un dosage de l'élastase fécale. Le praticien libéral référent doit être informé des particularités de la prise en charge et travailler en collaboration avec le CRCM. L'enfant doit être revu à 3, 6 et 12 mois, puis tous les ans au CRCM. L'apparition de symptômes évocateurs de mucoviscidose justifie une réévaluation. Ces recommandations établies par le groupe « Dépistage et formes de diagnostic difficile » de la Société française de la mucoviscidose visent à uniformiser les pratiques dans les CRCM pédiatriques français pour un suivi rationnel adapté et éthique.