Hypophosphatasia: the patient's and patient's family's point of view

Aujourd'hui, l'opinion publique et les instances de l'État sont sensibilisées aux maladies rares notamment grâce à la mise en œuvre des Plans nationaux de maladies rares (PNMR I : 2005-2008 et PNMR II : 2011-2016), à l'existence des filières nationales de santé et au maillage actuel des centres de référence et de compétence. Si la prise en charge de ces maladies s'avère mieux structurée, encore faut-il que les diagnostics soient correctement faits. Il n'est en effet pas toujours simple pour les médecins d'identifier l'une de ces 7 000 maladies, même s'ils ont de plus en plus le réflexe de se poser la question : Et si c'était une maladie rare ? La personne atteinte d'une maladie rare vit dans un environnement familial, social, professionnel qui ne la prédispose pas, du jour au lendemain ou après des années d'errance, à vivre une telle expérience. Sous réserve qu'elle sorte de l'isolement dans lequel elle est parfois tentée de se réfugier, s'engage alors pour elle un vrai parcours du combattant pour être reconnue dans sa « différence » et correctement prise en charge médicalement et socialement. Les malades atteints d'hypophosphatasie (HPP - maladie osseuse et dentaire très rare) ne font pas exception à la règle, même si l'action déterminée d'Hypophosphatasie Europe, première association de patients créée en 2004, a changé la donne. En 12 ans, la connaissance globale de l'HPP a beaucoup évolué. Pourtant, certains aspects comme l'errance diagnostique, la transition entre enfants et adultes et le suivi médical des adultes restent encore problématiques.