کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8811454 | 1607130 | 2018 | 17 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Description of mutation spectrum and polymorphism of Wilms' tumor 1 (WT1) gene in hypospadias patients in the Indonesian population
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
WT1 mutations were identified in only a few cases of hypospadias and most of these were syndromic. This result implies that mutation of WT1 is not a common cause of hypospadias in the Indonesian population.Table Rare variant gene WT1Sample numberExonDNA alterationAmino acid alterationAlleleSNPPhenotypeType of hypospadiasAssociated anomalies5Int6c.366-9T>C-Het-Mid-shaft-6Int6c.366-9T>C-Het-Mid-shaft-41Int6c.366-9T>C-Het-PenoscrotalUndescended testisAnorectal malformation567c.473G>Ap.R158HHetrs554416372Mid-shaftUndescended testis577c.473G>Ap.R158HHetrs554416372PenoscrotalMicropenis
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Pediatric Urology - Volume 14, Issue 3, June 2018, Pages 237.e1-237.e7
Journal: Journal of Pediatric Urology - Volume 14, Issue 3, June 2018, Pages 237.e1-237.e7
نویسندگان
Rizki Diposarosa, Kurniawan O. Pamungkas, Yunia Sribudiani, Herry Herman, Lita P. Suciati, Nurul S. Rahayu, Sjarif H. Effendy,