کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8812647 | 1607405 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A Nonlethal Case of Junctional Epidermolysis Bullosa and Congenital Pyloric Atresia: Compound Heterozygosity in a Patient with a Novel Integrin Beta 4 Gene Mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A Nonlethal Case of Junctional Epidermolysis Bullosa and Congenital Pyloric Atresia: Compound Heterozygosity in a Patient with a Novel Integrin Beta 4 Gene Mutation A Nonlethal Case of Junctional Epidermolysis Bullosa and Congenital Pyloric Atresia: Compound Heterozygosity in a Patient with a Novel Integrin Beta 4 Gene Mutation](/preview/png/8812647.png)
چکیده انگلیسی
We report a case of nonfatal junctional epidermolysis bullosa and pyloric atresia in a newborn. We identified a substitution (c.914C>T) for the integrin β4 gene that has been associated with favorable outcome. A novel mutation (c.2011T>G) of unknown significance was also found in this patient who is now thriving.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 193, February 2018, Pages 261-264.e1
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 193, February 2018, Pages 261-264.e1
نویسندگان
Lauren MEd, Cornelia L. MD, Konstantinos S. MD, Peter T. MD, MS, FACS, FAAP, Daniela MD, MPH,