کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8841558 | 1615025 | 2018 | 18 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel p.L216I mutation in the glucocerebrosidase gene is associated with Parkinson's disease in Han Chinese patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GBAH-YHRSDMoCApolymorphism phenotyping v2UPDRSMMSERBDSIFTExAC - Exacl-3,4-dihydroxyphenylalanine - L-3،4-دی هیدروکسی فنیل آلانینl-DOPA - L-DOPAParkinson’s disease - بیماری پارکینسونSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملMini-Mental State Examination - معاینه دولتی مینی روانشناسیHamilton Anxiety Scale - مقیاس اضطراب همیلتونUnified Parkinson’s Disease Rating Scale - مقیاس درجه بندی بیماری بیماری پارکینسون متحدHamilton Depression Rating Scale - مقیاس رتبه بندی افسردگی همیلتونHan Chinese - هان چینیHAMA - هماHoehn and Yahr - هون و یهرPolyPhen-2 - پلی فن-2Glucocerebrosidase gene - ژن گلوکوکروبروزیداز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The p.L216I mutation is a novel GBA mutation, which we identified in two Han Chinese patients with PD. The patients exhibited similar characteristics, which differed from those seen in patients with other GBA mutations. Future work is needed to investigate this mutation further, as well as larger cohort studies to explore other GBA mutations associated with PD in the Han Chinese and in other populations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience Letters - Volume 674, 1 May 2018, Pages 66-69
Journal: Neuroscience Letters - Volume 674, 1 May 2018, Pages 66-69
نویسندگان
Hong Jin, Jing Chen, Kai Li, Jin-ru Zhang, Chen-chen Gu, Cheng-jie Mao, Ya-ping Yang, Feng Wang, Chun-feng Liu,