کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8841777 1615032 2018 17 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Recent advances in epilepsy genetics
ترجمه فارسی عنوان
پیشرفت های اخیر در ژنتیک صرع
کلمات کلیدی
توالی بعدی نسل، توالی انتخابی کامل، صرع، ژنتیک، صرع مونوژنیک، پزشکی دقیق،
ترجمه چکیده
در چند سال اخیر افزایش آگاهی در مورد ژنتیک صرع افزایش یافته است. امروزه تخمین زده می شود که صرع ژنتیکی شامل بیش از 30٪ سندرم های صرع است. چندین آزمایش ژنتیک در حال حاضر برای اهداف تشخیصی در عمل بالینی در دسترس است. به طور خاص، توالی های نسل بعدی ثابت کرده اند که موثر در آشکار سازی جهش های ژن باعث صرع در حدود یک سوم از بیماران می شود. این امر منجر به مطالعات عملکردی شده است که به پاتوفیزیولوژی بیماری ها و در نتیجه شناسایی اهداف بالقوه درمانی که روش پزشکی دقیق را برای بیماران مبتلا به صرع باز می کند، ارائه می دهد. این مینورویو بر پیشرفت های اخیر در ژنتیک صرع تمرکز دارد. ما همچنین به بررسی تکنولوژی های ژنومی مدرن و نشان دادن مسیرهای تشخیصی در بیماران مبتلا به صرع ژنتیکی خواهیم پرداخت. در نهایت، پیامدهای بالقوه برای درمان شخصی (پزشکی دقیق) نیز مورد بحث قرار گرفته است.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی علوم اعصاب (عمومی)
پیش نمایش مقاله
پیشرفت های اخیر در ژنتیک صرع
چکیده انگلیسی
In last few years there has been rapid increase in the knowledge of epilepsy genetics. Nowadays, it is estimated that genetic epilepsies include over than 30% of all epilepsy syndromes. Several genetic tests are now available for diagnostic purposes in clinical practice. In particular, next-generation sequencing has proven to be effective in revealing gene mutations causing epilepsies in up to a third of the patients. This has lead also to functional studies that have given insight into disease pathophysiology and consequently to the identification of potential therapeutic targets opening the way of precision medicine for epilepsy patients. This minireview is focused on the most recent advances in genetics of epilepsies. We will also overview the modern genomic technologies and illustrate the diagnostic pathways in patients with genetic epilepsies. Finally, the potential implications for a personalized treatment (precision medicine) are also discussed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience Letters - Volume 667, 22 February 2018, Pages 4-9
نویسندگان
, , ,