The impact of genetic and experimental studies on classification and therapy of the epilepsies

در اینجا ما از صرع ژنتیکی از دیدگاه پزشکان بررسی می کنیم. ارثی مونوژنیک تنها در اقلیتی از صرع های ایدئوپاتیک تعریف شده است که نامنویسی رده ژنتیکی بیماری های ایدئوپاتیک را ناممکن می کند، تا زمانی که مکانیزم چند گانه پیش فرض وجود نداشته باشد. جستجو برای جهش های ژنی در هر بیمار مبتلا به انواع ژنتیک کاندیدای صرع یا انسفالوپاتی صرعی / اپیلوتوژنیک (به عنوان مثال فرم های خانوادگی) برای تکمیل روند تشخیصی، پیش آگهی و بهینه سازی درمان باید انجام شود. روش های پیشرفته برای بیان نوع ژن در سیستم های تجربی مدل مورد آزمایش قرار می گیرند و تأثیر آن بر خواص پروتئینی آسیب دیده بر تحریک پذیری عصبی و فنوتیپ های ارگانیسم های مدل را بررسی می کنند و می توانند در شناسایی تداخلات با مکانیسم های سازگار با سازگار کمک کنند. تأثیر مطالعات ژنتیکی بر طبقه بندی صرع در حال حاضر موضوع بحث است: به زودی امیدوارم تاثیر آنها بر طبقه بندی بین المللی صرع.