| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 8930310 | 1644519 | 2017 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Assessing the pathogenicity of RYR1 variants in malignant hyperthermia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیهوشی و پزشکی درد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Segregation analysis is of limited value in assessing pathogenicity of RYR1 variants in malignant hyperthermia. Functional analyses in HEK293 cells provided evidence to support the use of p.R2336H, p.R2355W, p.E3104K, p.G3990V and p.V4849I for diagnostic purposes but not p.D3986E.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: British Journal of Anaesthesia - Volume 118, Issue 4, April 2017, Pages 533-543
Journal: British Journal of Anaesthesia - Volume 118, Issue 4, April 2017, Pages 533-543
نویسندگان
A. Merritt, P. Booms, M.-A. Shaw, D.M. Miller, C. Daly, J.G. Bilmen, K.M. Stowell, P.D. Allen, D.S. Steele, P.M. Hopkins,