کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9191233 | 1186170 | 2005 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Angelman syndrome: Uniparental paternal disomy 15 determines mild epilepsy, but has no influence on EEG patterns
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The authors describe the electroclinical phenotype of four patients with Angelman syndrome (AS) determined by its rarest genetic mechanism-uniparental disomy (UPD). The analysis of ours and published patients showed that in UPD, when epilepsy occurred, it was milder compared to patients with deletion, although a suggestive EEG was observed in most patients. We found that UPD patients do not completely fit the scenario delineated for AS, suggesting that patients determined by different mechanisms should be distinctly addressed, for a better understanding of this syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Epilepsy Research - Volume 67, Issue 3, December 2005, Pages 163-168
Journal: Epilepsy Research - Volume 67, Issue 3, December 2005, Pages 163-168
نویسندگان
Kette D. Valente, Cintia Fridman, Monica C. Varela, Célia P. Koiffmann, Joaquina Q. Andrade, Rosi M. Grossmann, Fernando Kok, Maria J. Marques-Dias,