کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9368447 1272450 2005 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial
چکیده انگلیسی
Leigh disease is a clinically heterogeneous and infrequent disorder in the pediatric age group. Inheritance is variable. It results from a genetic defect producing deficiencies in enzyme complexes and functional disturbance of the mitochondria. The prognosis is poor and effective treatment is lacking. We present the case of a 1-month-old boy with early manifestation and rapid progression of Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de Pediatría - Volume 62, Issue 2, February 2005, Pages 161-165
نویسندگان
, , , , ,