کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9376037 | 1275482 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Syndrome de Jacobsen : à propos d'un cas
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The Jacobsen Syndrome is characterized by a distal deletion of the long arm of chromosome 11. Its phenotypical expression is very variable. It associates facial dimorphism, congenital heart defects, digital anomaly, mild to moderate psychomotor retardation, a delay of the language, and a thrombocytopenia. We describe the case of a newborn girl with Jacobsen syndrome. She had facial dimorphism, interventricular septal defect, bilateral syndactyly of the fourth and fifth toes, left pyeloureteral duplication, and thrombocytopenia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal de Pédiatrie et de Puériculture - Volume 18, Issue 7, November 2005, Pages 354-357
Journal: Journal de Pédiatrie et de Puériculture - Volume 18, Issue 7, November 2005, Pages 354-357
نویسندگان
A. Bedoui, H. Ben Hamouda, A. Ayadi, M. Braham, H. Soua, H. Elghezal, A. Saad, M.-T. Sfar,