کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9410713 | 1291272 | 2005 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional characterisation of missense variations in the Kir4.1 potassium channel (KCNJ10) associated with seizure susceptibility
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب سلولی و مولکولی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Recent genetic linkage studies have identified an association between missense variations in the gene encoding the Kir4.1 potassium channel (KCNJ10) and seizure susceptibility phenotypes in both humans and mice. The results of this study demonstrate that these variations (T262S and R271C) do not produce any observable changes in channel function or in predicted channel structure. It is therefore unlikely that the seizure susceptibility phenotypes associated with these missense variations are caused by changes in the intrinsic functional properties of Kir4.1.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Brain Research - Volume 139, Issue 1, 13 September 2005, Pages 178-183
Journal: Molecular Brain Research - Volume 139, Issue 1, 13 September 2005, Pages 178-183
نویسندگان
Lijun Shang, Christopher J. Lucchese, Shozeb Haider, Stephen J. Tucker,