کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9429540 | 1297048 | 2005 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations in the pantothenate kinase gene PANK2 are not associated with Parkinson disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) may serve as a model for Parkinson disease (PD) since many PKAN patients suffer from parkinsonism and both conditions lead to iron accumulation in the basal ganglia. We screened the gene coding for pantothenate kinase 2 (PANK2) for sequence variants in PD. We found no mutations in 67 PD patients with affected sibs or early-onset disease. Moreover, PANK2 polymorphisms were not associated with late-onset idiopathic PD in 339 patients. We conclude that PANK2 variants exert, if any, only a very small effect in the genetic risk of PD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience Letters - Volume 379, Issue 3, 13 May 2005, Pages 195-198
Journal: Neuroscience Letters - Volume 379, Issue 3, 13 May 2005, Pages 195-198
نویسندگان
Thomas Klopstock, Matthias Elstner, Christoph B. Lücking, Bertram Müller-Myhsok, Thomas Gasser, Evelyn Botz, Peter Lichtner, Konstanze Hörtnagel,