
Syndrome d'Alport : néphropathie héréditaire associée à des mutations dans les gènes codant les chaînes de collagène de type IV
Keywords: COL4A3; COL4A4; COL4A5; COL4A6; Collagène IV; Léiomyomatose Åsophagienne diffuse; Membrane basale glomérulaire; Syndrome d'Alport; Thrombopathie à plaquettes géantes; COL4A3; COL4A4; COL4A5; COL4A6; Collagen IV; Diffuse oesophageal leiomyomatosi