Síndrome de Alport o nefropatía hereditaria hematúrica progresiva con sordera

El síndrome de Alport es una afección hereditaria caracterizada por la asociación de una nefropatía hematúrica progresiva con anomalías estructurales de las membranas basales glomerulares, una sordera de percepción (también de evolución progresiva) y, en ocasiones, anomalías oculares. Su incidencia es de menos de 1/5.000 personas y causaría alrededor del 2% de las insuficiencias renales terminales en Europa y Estados Unidos. Desde un punto de vista clínico y genético, el síndrome de Alport es heterogéneo. Es una enfermedad del colágeno IV (componente principal de las membranas basales) y se relaciona con mutaciones en los genes que codifican una de las tres cadenas, α3, α4 o α5(IV), expresadas en la membrana basal glomerular. Las mutaciones de COL4A5 se asocian al síndrome de Alport ligado al X, que representa el 80-85% de los casos y es más grave en el varón que en la mujer. Las mutaciones de COL4A3 o de COL4A4 se asocian a las formas autosómicas. El estudio de la expresión de las cadenas de colágeno en las membranas basales cutáneas y renales permite establecer el diagnóstico y el modo de transmisión en la mayoría de los casos. Debido al carácter familiar y a la gravedad del síndrome, así como a la importancia del consejo genético, es necesario saber diagnosticarlo.