![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
Distinct but milder phenotypes with choreiform movements in siblings with compound heterozygous mutations in the transcription preinitiation mediator complex subunit 17 (MED17)
Keywords: جهش هتروزیگوت ترکیبی; Whole exome sequencing; Mediator complex subunit 17; Compound heterozygous mutation; Choreiform movement; Nystagmus